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Rondan las 7.000. Las enfermedades raras identificadas aumentan de manera progresiva, a pesar de que su número ya es muy elevado. Quienes las padecen tienen dolencias diferentes, pero carestías comunes. La lista de estas necesidades es muy amplia. Sobre el papel ya hay una estrategia de prioridades, entre las que destacan la creación de centros de referencia para diagnosticar y tratar estas enfermedades, así como el deseo compartido por los afectados y sus familiares de que se promocione la investigación aplicada, dirigida a hallar una cura, frente a la investigación básica que predomina en la actualidad.
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La primera vez que se habló de enfermedades raras fue en Estados Unidos en 1977. Desde entonces, se han identificado cerca de 7.000 y, gracias a los avances registrados, se ha asistido a un auténtico "boom" del censo de estas patologías. De manera constante, se identifican nuevos genes implicados en su desarrollo. El resultado es que se detectan y reconocen nuevas dolencias que, hasta el momento, tan sólo se consideraban síntomas diversos, según indica Isabel Campos, vocal de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de su junta directiva y portavoz en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.
Entre el 75% y el 80% de estas dolencias infrecuentes se deben a una alteración en los genes, mientras que el 20%-25% restante son enfermedades del sistema autoinmune, como la esclerodermia o el lupus eritematoso sistémico (LES). No obstante, puntualiza Campos, además de los afectados, el 3% del ADN de todos los individuos está mutado y todas las personas tienen entre 8 y 10 genes alterados que podrían causar el desarrollo de una enfermedad rara.
Los afectados tardan entre 5 y 10 años en obtener un diagnóstico del problema que sufren
La mayor parte de estas enfermedades son de herencia recesiva, es decir, la madre o el padre -nunca los dos- transmiten el gen causante y, por este motivo, la mayoría de la población no las sufre. Hay pocas enfermedades de herencia dominante, en las que ambos progenitores transmiten los genes mutados. Esto explica que sean patologías de tan baja incidencia como para merecer el apelativo de "raras".
En España, FEDER, constituida desde 1998 y que aglutina a unas 200 asociaciones, vela por las numerosas necesidades de estas personas. De promedio, tardan entre 5 y 10 años en obtener un diagnóstico del problema que sufren y, cuando lo reciben, han de convivir con numerosas dificultades. "Pero a pesar de tener enfermedades muy diferentes, los afectados tienen muchas necesidades comunes", remarca la representante de FEDER.
